Jouluna 2011 hollantilainen opettaja Martin van Lokven huomasi oikean kätensä vapisevan. Hän oli harjoittelemassa oppilaidensa kanssa näytelmää. ”En uskonut, että se voisi johtua jännityksestä”, totesi van Lokven joka oli tuolloin 62-vuotias. Vapinaoireet eivät hävinneet, ja viiden kuukauden päästä hän sai neurologilta diagnoosin: Parkinsonin tauti.
Kööpenhaminassa asuvalla Nicolai Hesdorfilla oli vaativa työ kansainvälisen konsulttiyritys Monitor Deloitten pohjoismaisen osaston johtajana, ja hän teki 60 – 80-tuntisia työviikkoja. Kun keväällä 2016 hänen olkapäänsä muuttui jäykäksi ja kipeäksi ja hän kärsi väsymyksestä, hän ajatteli sen johtuvan vain työstressistä.
Kuitenkin kesäkuussa tehdyssä DatScan-kuvauksessa näkyi, että liikkumista, tunteita ja mielihyvää säätelevän välittäjäaine dopamiinin määrä hänen aivoissaan oli laskenut 80 prosenttia. Hän oli 41-vuotias ja sairasti Parkinsonin tautia.
• Lontoolainen graafikko Emma Lawton oli vuonna 2013 vasta 29-vuotias, kun hänen oikea kätensä muuttui jäykäksi ja tunnottomaksi. Hän luuli sitä rannekanavaoireyhtymäksi ja jätti sen kuukausien ajaksi huomiotta. Kun hän viimein meni lääkäriin, diagnoosi oli yllättäen varhainen Parkinsonin tauti.
Noin 1 500 eurooppalaisella todetaan Parkinsonin tauti joka viikko, ja se on Alzheimerin taudin jälkeen toiseksi yleisin hermoston rappeutumissairaus. Kaksi kolmasosaa sairastuneista on miehiä, ja niin miesten kuin naistenkin sairastumisen riski kasvaa iän myötä. Euroopan Parkinson-liiton arvion mukaan noin 1,2 miljoonaa eurooppalaista sairastaa tautia. Väestön ikääntymisen myötä määrän odotetaan kaksinkertaistuvan vuoteen 2030 mennessä.
Nykyisin tunnetaan ainakin yksi Parkinsonin taudin syntyyn liittyvä tekijä: alfa-synukleiini-proteiinien virheellinen käyttäytyminen, jonka seurauksena ne alkavat klimppiytyä ja laskostua väärin, häiritä hermosignaalien välitystä ja erityisesti dopamiinin tuotantoa, jota tarvitaan liikkumiseen ja koordinaatiokykyyn.
Vielä ei tiedetä, miksi proteiinit alkavat käyttäytyä niin tai miksi sairaus etenee eri ihmisillä eri tahtia. Epäillään, että syynä voi olla tartunnanaiheuttaja kuten virus, bakteeri tai prioni (proteiinihiukkanen) yhdessä muiden laukaisevien tekijöiden kanssa.
Sairauden edetessä käsien vapina voi muuttua niin pahaksi, että lopulta vaatteiden napitus tai kynän ja aterimien piteleminen vapisematta käy mahdottomaksi. Myös muita oireita, kuten ilmeetön ”kivikasvoisuus” ja ongelmia ryhdissä, tasapainossa ja kävelemisessä – esimerkiksi paikoilleen jähmettyminen – voi ilmetä.
Lontoolainen kirurgi James Parkinson löysi taudin vuonna 1817, mutta sen syytä tai parannuskeinoa ei tunneta vieläkään. 1960-luvulta lähtien tautiin on määrätty lääkkeitä, lähinnä karbidopaa tai levodopaa, jotka tehostavat dopamiinin tuotantoa ja hillitsevät oireita väliaikaisesti, mutta hermojen rappeutumista ei pystytä lääkityksellä pysäyttämään.
Hyvät uutiset ovat kuitenkin, että laajat tutkimukset antavat tietoa taudin yksilöllisistä ilmenemismuodoista ja etenemisestä, siitä miten riskitekijöiden yhdistyminen saattaa vaikuttaa taudin syntyyn sekä uusista hoitotavoitteista. Lisäksi Parkinsonin taudin diagnoosin saaneet voivat elää vielä yli 40 vuotta, joten nykyisin kohdistetaan enemmän huomiota päivittäisen hoidon harjoitteluun ja koordinointiin sekä yksilöllisiin lähestymistapoihin potilaiden elämänlaadun parantamiseksi.
”Yksi malli ei sovi kaikille Parkinsonin tautia sairastaville ja hoidon täytyy olla räätälöity potilaan yksilöllisiin tarpeisiin sopivaksi”, painottaa Lontoon King’s Collegen Parkinsonin taudin tutkimusyksikköä johtava K. Ray Chaudhuri. ”Tämä on tulevaisuutta.”
Jos sinulla tai läheiselläsi on Parkinsonin tauti, kannattaa tutustua näihin seitsemään rohkaisevaan edistysaskeleeseen:
1. Uudet geenit, uudet hoitotavoitteet
Vuosikausiin Parkinsonin tautiin ei uskottu liittyvän geneettisiä tekijöitä. Kuitenkin vuonna 1997 havaittiin pienessä italialaiskylässä erään suvun jäsenistä yli 60 henkilön sairastavan tautia. Tapaus auttoi tutkijoita löytämään ensimmäisen tautiin liittyvän geenin. Geeni säätelee alfa-synukleiini-proteiinia, joka alkaa kertyä aivoihin ja lopulta tuhoaa hermovälittäjäaine dopamiinia valmistavat solut. Nykyisin tunnetaan jo 20 sairauteen liittyvää geeniä tai geenivarianttia.
”Geenilöydöt kertovat mistä meidän tulisi etsiä ongelman syitä ja mitä voisimme mahdollisesti tehdä taudin pysäyttämiseksi”, sanoo tutkimusohjelmien apulaisjohtaja Brian Fiske Michael J. Foxin säätiöstä, jonka amerikkalainen näyttelijä perusti kun hänellä 29-vuotiaana diagnosoitiin Parkinsonin tauti.
Geenitutkimus on myös innostanut tutkijoita etsimään vanhoille lääkkeille uusia käyttötarkoituksia, kuten diabeteslääke eksenatidille, jonka vuonna 2017 tehdyssä tutkimuksessa havaittiin hidastavan taudin etenemistä muuttamalla aivojen energiantuotantoa.
Yksi geenitutkimuksen tärkeimpiä havaintoja on kuitenkin se, että yksittäinen geeni ei välttämättä johda taudin syntyyn, vaan se vaatii lisäksi yhden tai useamman laukaisevan tekijän.
Monia muita mahdollisia tekijöitä on jo tunnistettu, kuten päävamma, häkämyrkytys ja ympäristömyrkyt. Kakkostyypin diabeetikoilla on suurempi riski sairastua, ja myös stressin on havaittu olevan yhteydessä Parkinsonin tautiin.
2. Alku suolistossa tai nenässä?
Vuonna 2003 saksalainen anatomi Heiko Braak esitti kuusivaiheisen mallin Parkinsonin taudin etenemisestä: se alkaa nenästä tai suolistosta ja etenee vaiheittain hermostoa pitkin aivoihin. ”Braakin hypoteesi on avannut uusia mielenkiintoisia tutkimusväyliä”, kertoo hollantilaisen Nijmegenin Radboud-yliopiston sairaalan konsultoiva neurologi Bastiaan Bloem.
Braakin teoria selventää varhaisten oireiden yhteyttä. Esimerkiksi 90 prosenttia Parkinsonin tautia sairastavista kertoo hajuaistinsa heikentyneen jopa 10 vuotta ennen vapinaoireiden alkamista. Tuoreessa tutkimuksessa havaittiin Parkinsonin tautia sairastavien hajusta vastaavan aivoalueen muuttuneen ja kutistuneen merkittävästi. Toisilla taas varhaisena oireena on ummetus, jonka tiedetään nyt liittyvän suoliston mikrobiomin muutoksiin.
Toinen mielenkiintoinen havainto on se, että 80 prosenttia tietystä unihäiriöstä kärsivistä ihmisistä sairastuu johonkin hermorappeumasairauteen kuten Parkinsonin tautiin kymmenen vuoden sisällä. Mahdollisesti aivojen unesta vastaava alue vaurioituu ennen dopamiinin tuotannon heikentymistä. Tällaiset alkuvaiheen ei-motoriset oireet voivat olla sopivia kohteita varhaiselle seulonnalle ja ehkäisytoimille, kuten rokotteiden kehittämiselle, jotta taudin leviäminen saadaan pysäytettyä ennen laajempien hermovaurioiden syntymistä.
3. Biomarkkereita etsitään maailmanlaajuisesti
Michael J. Foxin säätiön rahoittama, noin 50 miljoonaa euroa maksava laajamittainen tutkimus on parhaillaan käynnissä 33 tutkimuspaikalla 11 maassa – yhdeksän niistä Euroopassa – joissa kerätään veri- ja kudosnäytteitä, muuta biologista ja fyysistä dataa sekä tehdään fyysisiä mittauksia. Tutkimuksiin on ilmoittautunut vapaaehtoiseksi lähes 1 000 Parkinsonin tautia sairastavaa ja verrokkihenkilöä.
Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI) -nimellä kulkeva tutkimus alkoi vuonna 2010 ja siinä kartoitetaan samojen koehenkilöiden tutkimustietoja pitkällä aikavälillä jotta nähtäisiin, vaikuttaako sairauden etenemiseen jokin merkittävä biologinen muutos eli biomarkkeri. Jos näin on, pystytään sairaus ehkä tulevaisuudessa diagnosoimaan tai sen etenemistä hillitsemään uusilla hoidoilla jo varhaisemmassa vaiheessa.
Alankomailla on oma 11 miljoonaa euroa maksava Parkinsonin taudin tutkimusprojektinsa, jota on ollut rahoittamassa maan hallitus sekä entinen Google Life Sciences -yritys. Siinä seurataan 650 Parkinsonin tautia sairastavaa koehenkilöä kahden vuoden ajan, kerätään heiltä selkäydinneste-, plasma-, veri-, dna- ja rna-näytteitä ja kuvataan hermostoa huipputason laitteistolla.
Lisäksi kerätään näytteitä koehenkilöiden mikrobiomista, ulosteen sisältämistä suolistobakteereista, ja verrataan niitä aivoissa tapahtuviin muutoksiin. Koehenkilöt pitävät myös erityistä älyrannekelloa joka mittaa liikkeitä, vapinaoireita, kuntoilun määrää, sykettä ja muita arvoja. Kyseessä on ensimmäinen tutkimus, jossa Parkinsonin taudin oireita seurataan ja mitataan puettavien mittalaitteiden avulla.
”Projektin päämääränä on koota hyvin yksityiskohtaiset tautiprofiilit jotta potilaille voidaan tarjota yksilöllistä hoitoa”, Bloem sanoi.
Luotettavat biomarkkerit ovat välttämättömiä Euroopassa käynnissä olevalle rokotetutkimukselle, toteaa kliinistä kehitystyötä johtava Alexandra Kutzelnigg wieniläisestä AFFiRiS-biotekniikkayrityksestä, joka parhaillaan testaa kahta rokotevalmistetta. Biomarkkerit eivät ainoastaan osoita, hidastaako rokote taudin etenemistä, vaan ne ovat osa suurempaa tavoitetta: rokotetta, joka suojaisi Parkinsonin taudilta.
4. Teknologia parantaa elämänlaatua
Kesäkuussa 2016 graafikko Emma Lawton sai erityisen lahjan: tablettitietokoneeseen yhdistetyn rannekellon prototyypin, joka värähtelemällä vaimentaa hänen käsiensä vapinaa niin, että hän pystyy taas kirjoittamaan ja piirtämään. ”Se on hyvin voimaannuttavaa”, Lawton sanoi. Hän teki yhteistyötä Cambridgen Microsoft Research -yrityksen innovaatiojohtaja Haiyan Zhangin kanssa kehittääkseen ja testatakseen keksintöä, joka on nyt koekäytössä myös muilla Parkinsonin tautia sairastavilla.
Muita uusia laitteita ovat muun muassa gyroskooppihanskat, jotka helpottavat vapinaoireita, vakauttavat aterimet ja läikkymisen estävät kupit, joiden avulla syöminen on helpompaa, puhelinsovellukset, jotka muistuttavat liikuntaharjoituksista, antavat puheterapiavalmennusta ja soittavat omatoimisesti, ja erityiset kuulokkeet joista kuuluu rytmisiä ääniä tai musiikkia kävelykyvyn parantamiseksi.
On myös kenkiä jotka luovat laservalolla merkkejä ja näin auttavat kävelemään tasaisemmin sekä vähentävät kaatumisia. Parkinsonin taudissa aivojen automaattisia liikkeitä hallitsevat toiminnot tuhoutuvat, mutta Bloem sanoo, että jos potilaat seuraavat raitoja lattiassa tai kuuntelevat rytmisiä ääniä, he pystyvät kävelemään sujuvammin. Sitä kutsutaan ulkoisten vihjeiden käytöksi.
Kehitteillä on puettavat sensorit, jotka seuraavat oireita ja myöhemmin ennakoivat niiden toistuvia kaavoja. Ne auttavat käyttäjiä arvioimaan milloin levätä, lisätä lääkitystä tai ajoittaa aktiviteetit parhaiten. ”Parkinsonin taudin oireet vaihtelevat paljon, niin eri ihmisten välillä kuin saman ihmisen hyvien ja huonojen päivien välillä, joten laite joka pystyisi havaitsemaan toistuvia kaavoja oireissa ja sitten ennustamaan tulevia kaavoja olisi erityisen hyödyllinen”, nykyisin Parkinson’s UK -järjestön laitteista ja sovelluksista vastaavana strategina toimiva Lawton sanoo.
5. Ruokavalio ja liikunta
Liikunta helpottaa Parkinsonin taudin oireita. ”Liikunta on kuin huumetta, se stimuloi ja lisää dopamiinin eritystä ja sen määrää aivoissa”, Bloem sanoo ja huomauttaa, että vaikutus jatkuu vielä kauan liikkumisen jälkeenkin. Bloem on tiiminsä kanssa johtanut useita tutkimuksia kuntoilun merkityksestä ja hiljattain kehittänyt pelisovelluksen, joka lisää motivaatiota liikkumiseen.
Nicolai Hesdorf on huomannut, että hän pystyy minimoimaan oireensa ja vähentämään lääkitystä harrastamalla reipasta liikuntaa, erityisesti voimaharjoittelua ja sykettä nostavaa liikuntaa, viidestä kuuteen kertaan viikossa.
Myös terveellisemmät ruokailutottumukset vaikuttaisivat lieventävän Parkinsonin taudin oireita, mutta jokaisen täytyy löytää itselleen parhaiten sopiva ruokavalio. ”Välttelen sokeria kaikissa muodoissa kuten myös gluteenia ja maitotuotteita. Lisäksi paastoan vähintään kaksi kertaa viikossa, jolloin juon vain vettä, teetä ja kahvia 32 tunnin ajan”, Hesdorf sanoo. ”Yritän syödä paljon terveellisiä rasvoja kuten kookos- ja avokadoöljyä ja vähän hiilihydraatteja.”
18 terveellistä ruoka-ainetta!
6. Aivojen stimulaatiohoito
Viimeisten 15 vuoden aikana syväaivostimulaatio (DBS) on hyväksytty Parkinsonin taudin hoitomenetelmäksi, ja se voi helpottaa oireita ja lääkkeiden sivuvaikutuksia merkittävästi.
”Tarkoin valituilla potilailla hoito voi olla hyvin tehokas ja tuoda helpotusta oireisiin ja toimintarajoitteisiin”, saksalainen neurologi Guenther Deuschl sanoo.
Ihanteellinen tapaus on alle 70-vuotias, Parkinsonin tautia vähintään neljä vuotta sairastanut potilas, jolla on paljon vapinaoireita ja huonompia kausia sekä runsas lääkitys.
Toimenpide kestää kuudesta seitsemään tuntia, ja potilas on sen aikana yleensä hereillä. Siinä syvälle aivojen molempiin puoliskoihin kiinnitetään elektrodit, ja niistä kulkevat ihon alla johdot pieneen pattereilla toimivaan neurostimulaattoriin, joka asennetaan solisluun lähelle.
Asennuksen jälkeen neurostimulaattori säädetään vastaamaan potilaan yksilöllisiä tarpeita. Laite lähettää tasaisena virtana sähköimpulsseja elektrodien läpi aivoihin.
7. Parkinsonin tauti & uusi hoitomalli
Vaikka tutkimustulokset ja huipputekniset hoitomenetelmät ovatkin mielenkiintoisia, Parkinsonin tautia sairastavan arjessa tärkeintä on koordinoitu ja helposti saatavilla oleva koulutettujen ja asiantuntevien terveysammattilaisten apu. Huomattuaan, että tällaisen hoidon tarjonta oli puutteellista, Bloem perusti kollegansa, psykoterapeutti Marten Munneken kanssa vuonna 2004 monialaisen hoidontarjoajien verkoston, johon kuuluu neurologeja, fysio-, ravitsemus- ja puheterapeutteja, hierojia, sairaanhoitajia, psykiatreja, psykologeja sekä muita ammattilaisia, jotka ovat erikoistuneet Parkinsonin taudin hoitamiseen.
Sitten he loivat verkostolle käyttäjäystävällisen verkkoympäristön, josta Parkinsonin tautia sairastavat voisivat helposti etsiä oman asuinalueensa hoidontarjoajia. Palvelun avulla potilaat pystyvät lisäksi pääsemään käsiksi ajantasaisiin tietoihin, viestittämään ammattilaisten kanssa ja antamaan palautetta, ja näin kerryttämään kontaktejaan ja tietämystään.
Palkitulla ParkinsonNet-palvelulla on Alankomaissa jo 69 aluekeskusta ja sen piiriin kuuluu yli 3 000 terveydenhoidon ammattilaista. Tutkimusten mukaan malli vähentää kaatumisia ja sairaalakäyntejä sekä parantaa potilaiden elämänlaatua. Hoidon kustannukset ovat alhaisemmat alueilla, joilla ParkinsonNet toimii.
Palvelun sivutuotteena syntyi ParkinsonTV, kuukausittain verkossa lähetettävä ohjelma jossa asiantuntijat ja potilaat keskustelevat Parkinsonin tautiin liittyvistä päivittäisistä haasteista. Sekä ammattilaisverkoston että tv-ohjelman malli on otettu käyttöön myös muualla, kuten Norjassa ja Yhdysvalloissa.
”ParkinsonNetin avulla potilaat pääsevät osallistumaan hoitoprosessiin. Hoidontarjoajat ovat kaikki asiantuntijoita, joten päädyt aina oikeaan paikkaan”, Martin van Lokven sanoo. ”Jos potilas on hyvin perillä asioista, hän voi aktiivisesti vaikuttaa omaan hoitoonsa.”
Lue lisää:
